Ретт синдром гэж юу вэ? Өвчний талаархи бүх зүйл сонсогдсон: шалтгаан, шинж тэмдэг, хөгжлийн үе шат, эмгэг судлалын оношлогоо, эмчилгээ. Ретт синдром (RTT, MECP2 генийн деформаци) нь хүний төв мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааны доголдлоос үүдэлтэй оюуны хомсдолоос үүдэлтэй генийн түвшний өвчин юм. Дадлагаас харахад охидууд энэ өвчинд хамгийн өртөмтгий байдаг. Удамшдаг энэ аюултай өвчний бүх нарийн ялгааг ойлгох шаардлагатай.
Ретт хам шинжийн өвчний тодорхойлолт
Энэ нэр томъёо нь өөрөө үүнийг нээгчийнхээ нэрээр нэрлэсэн болохыг харуулж байна. Дэлхий даяар энэхүү сэтгэцийн өвчний талаар мэдсэн огнооны талаар хоёр хувилбар байдаг. Ретт синдромыг 1954 онд илрүүлж, 1966 онд тайлбарлаж, 1983 онд олон нийтэд зарлаж, хүлээн зөвшөөрсөн.
Австри улсын мэдрэлийн эмч, хүүхдийн эмч Андреас Ретт хүүхдийн сэтгэцийн хөгжлийн регрессийн талаар судалж байсан бөгөөд мэргэжилтэн нь түүний хоёр залуу өвчтөнийг сонирхож байв. Охидын өвчний клиник зураг нь анагаах ухаанд мэдэгдэж байсан бүх тохиолдлуудаас эрс ялгаатай байв. Энэхүү парадокс сонирхол татсан Андреас Ретт ижил төстэй эмгэгийн шинж тэмдэгтэй хүүхдүүдийг олохын тулд Европ даяар аялахаар шийджээ. 1966 онд тэрээр судалгааны ажлынхаа үр дүнг шинжлэх ухааны зөвлөлд танилцуулсан нь мэдрэлийн эмч мэргэжил нэгтнүүдэд ямар ч сэтгэгдэл төрүүлээгүй юм.
Бие даасан өвчний хувьд Ретт синдром нь Швед судлаач Б. Хагбергийн хийсэн гол санааг ихээхэн нэмсэнтэй холбоотойгоор 1983 онд ялгарч эхэлсэн. Тэр бол үргэлжилж буй эмгэгийн шинж тэмдгийг тодорхой илэрхийлсэн бөгөөд энэ нь сонсогдож буй гажигийн ерөнхий клиник зургийг гаргах боломжийг олгосон юм.
1999 он бол Ливан гаралтай Америкийн эрдэмтэн Х. Зогби болон түүний багийнхны хийсэн судалгааны ачаар энэхүү өвчнийг судалж буй шинэ дэвшил юм. Эдгээр шинийг санаачлагчид генетикийн түвшинд тодорхойлсон хазайлтыг анх удаа оношлох боломжийг олгосон бөгөөд үүний илрэх механизмыг илрүүлжээ.
Мэргэжилтнүүдийн хийсэн олон тооны судалгаанаас үзэхэд Ретт синдром нь MECP2 генийн (уургийн гэр бүлийн гишүүн, генийн модулятор) ердийн утгагүй зүйл (кодлогдсон уургийн хугацааг богиносгох, уртасгах) эсвэл миссенс мутаци (амин хүчлийг орлуулах) гэж дүгнэж болно. хуулбар). Үүнтэй ижил төстэй X -тэй холбоотой эмгэг нь гетерозиготуудад илэрдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн охидод нөлөөлдөг. Хэрэв бид гемизиготын мутацийн тухай ярьж байгаа бол тэдний үр дагавар нь үхэлд хүргэх болно.
Энэ шалтгааны улмаас хөвгүүдийн Ретт синдром нь онцгой тохиолдол юм (үл хамаарах зүйл бол өвчний хэд хэдэн атипик хэлбэрүүд ба нэмэлт X хромосом байгаа явдал юм), учир нь тэдгээр нь амьдралд бараг нийцдэггүй (ургийн умайн доторх үхэл эсвэл үхэл). хүүхэд 2 нас хүрэхэд). Энгийнээр хэлэхэд, сонсогдож буй эмгэг нь удамшлын шинжтэй хүний оюун ухааны хомсдлын илрэл юм. Өвчний явц нь мэдрэлийн эмгэг, булчингийн тогтолцооны үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэдэг. Эмч нарын өгсөн бүх зөвлөмж, зохих арчилгааны дагуу ижил төстэй оноштой хүн 50 хүртэл наслах боломжтой.
Ретт синдромын шалтгаан
Энэхүү эмгэг судлалын шалтгаан нь зөвхөн гудамжинд амьдардаг энгийн хүмүүст төдийгүй эмч нарын хувьд нэлээд төвөгтэй байдаг. Ретт синдромын үндсэн шалтгааныг дараахь таамаглалаар илэрхийлж болно.
- Генийн мутаци … Эхэндээ энэ нь ураг төрлийн холбоотой гэр бүлийн харилцаа (гэр бүлийн холбоо) байсан бөгөөд энэ нь X-тэй холбоотой дэвшилтэт өвчний хэлбэрээр ийм гамшигт үр дагаварт хүргэдэг гэж үздэг байв.
- X хромосомын эвдрэл (асуудлын талбайн богино гарны хэв гажилт) … Энэхүү эмгэг жам нь тархины өөрчлөлтөд хувь нэмэр оруулдаг бөгөөд энэ нь хүүхэд дөрвөн нас хүрэх хүртэл үргэлжилдэг.
- Нейротрофик хүчин зүйлийн дутагдал … Дуу чимээ тасарсан хөгжил нь доод мотор мэдрэлийн эсүүд, суурь зангилааны хэв гажилтыг үүсгэдэг бөгөөд нугас нь энэ эмгэг процесст оролцдог.
Ретт синдром нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Гэсэн хэдий ч X-холболттой өвчин үүсэх шинж чанарын талаар мэргэжилтнүүдийн дунд нэгдсэн ойлголт байдаггүй.
Ретт хам шинжийн үндсэн шинж тэмдэг ба үе шатууд
4-5 сар хүртэлх хугацаанд тайлбарласан эмгэг нь ямар ч байдлаар харагддаггүй болохыг тэмдэглэх нь зүйтэй. Нялх хүүхэд бусад гипотензи өвчний шинж тэмдэг илэрч, булчингийн сулрах шинж тэмдэг илэрсэнээр л бусад эрүүл хүүхдээс ялгаатай байж болно. Гэсэн хэдий ч энэ хугацааны дараа хүүхдэд Rett хам шинжийн дараах шинж тэмдгийг тодорхойлж болно.
- Сэтгэцийн үйл ажиллагааны алдагдал … CRD нь X-холбоот өвчний гол шинж тэмдэг юм. Үүний зэрэгцээ сэтгэцийн хөгжил нь хүүхдийн танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа байхгүй, түүний оюуны хомсдолтой холбоотойгоор илэрхийлэгддэг.
- Зохисгүй хөдөлгөөн … Тэд давтагддаг, давтагддаг зан чанартай бөгөөд бусдад анзаарагдахгүй. Ретт синдромтой хүүхдийн (дараа нь насанд хүрсэн хүн) гар байнга тайван бус байдаг. Тэр уйгагүй хуруугаараа хүрч, алга ташиж, гар угаахтай төстэй хөдөлгөөн хийдэг.
- Зургийн пропорциональ асуудал … Нэгдүгээрт, ийм өвчтөнүүдэд өсөлт нь нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн стандартад нийцдэггүй, учир нь энэ нь мэдэгдэхүйц удааширч байна. Хоёрдугаарт, тэдний толгой нь пропорциональ нугалсан хүнийхээс хамаагүй жижиг юм (микроцефали). Ретт синдромтой өвчтөнүүдийн үе мөч нь нормоос богино байдаг.
- Амьсгалахад асуудал гардаг … Эдгээр нь аэрофаги (агаар залгих ба регургитаци), апноэ (амьсгал огцом зогсох), гипервентиляци (халуурсан гүехэн амьсгал) хэлбэрээр илэрхийлэгддэг.
- Ярихад хэцүү … Ретт синдромтой зарим нялх хүүхэд эхэндээ ярих үндсийг сурдаг нь эцэг эхчүүдэд итгэл найдвар төрүүлдэг. Гэсэн хэдий ч удалгүй эдгээр даруухан амжилтыг хүртэл эцэст нь "үгүй" болгон бууруулдаг.
- Хачирхалтай алхах … Үүнтэй төстэй оноштой хүүхдүүд өвдөг сөхрөөгүй тул ганзага дээр байгаа мэт хөдөлдөг. Нас ахих тусам зарим нь тэргэнцэр дээр суудаг.
- Сколиоз … Ретт синдромтой бүх хүмүүст түүний хөгжил зайлшгүй байх ёстой. Энэ нь аймшигтай өвчтэй өвчтөний булчингийн дистониас үүдэлтэй юм.
- Эпилепси таталт … Тэд маш олон удаа давтагддаг бөгөөд хүүхэд гурван настайгаасаа эхлэн хөгжиж эхэлдэг.
Мэргэжилтнүүд X-нэхмэл өвчний явцын дөрвөн үе шатыг хэлж байна. Тэд тус бүрийн клиник зураг дараах байдалтай байна.
- 4 сар - 2 жил … Энэ насанд толгойны өсөлт удааширч, булчин суларч эхэлдэг бөгөөд бидний эргэн тойрон дахь ертөнцийг үзэх сонирхол бүрмөсөн алга болдог.
- 2-3 жил … Ихэнх тохиолдолд 12 сараас өмнө амандаа үглэж, алхахыг оролдсон хүүхдүүд олж авсан чадвараа алддаг. Яг дуугарах үед хүүхэд гараараа хяналтгүй хөдөлгөөн хийж эхэлдэг.
- 3-9 настай … Энэ хугацааг өвчний явцын нэлээд тогтвортой үе шат гэж нэрлэж болно. Экстрапирамидын эмгэг (хөдөлгөөний бууралт, булчингийн ая), сэтгэцийн хомсдол нь энэ үеийн гол үзүүлэлт юм.
- 9 ба түүнээс дээш жил … Тогтвортой үе шат дууссаны дараа нуруу, автономит системийн үйл ажиллагааны эмгэгүүд хөгжиж эхэлдэг бөгөөд ийм өөрчлөлтүүд нь эргэлт буцалтгүй үйл явц юм. Таталт зогсох боловч бие даан хөдөлж чадахгүй болох тохиолдол гардаг.
Ретт синдромын өвчний явцын жагсаасан бүх шинж тэмдгүүдтэй ижил төстэй оноштой хүүхдийн бэлгийн бойжилтын хугацаа нормтой бүрэн нийцдэг. Дуудагдсан дөрвөн үе шатыг нөхцөлт гэж нэрлэж болно, учир нь өвчтөний биеийн онцлог шинж чанар, эмгэг судлалын хөгжлийн динамикаас ихээхэн хамаардаг.
Ретт хам шинжийн оношлогоо
Хүүхэд төрүүлэх үед ч гэсэн орчин үеийн генетикийн боломжийг ашиглах нь хамгийн сайн арга юм. Хэрэв ийм урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг алгассан бол анхны түгшүүртэй шинж тэмдэг илэрвэл та яаралтай мэргэжилтэнээс тусламж хүсэх хэрэгтэй.
X-нэхмэл өвчний клиник дүр төрхийг ажиглахын тулд хэд хэдэн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай.
- Мэдрэлийн эмчийн зөвлөгөө … Хүүхдийнхээ хөгжилд хазайлт байгааг анзаарч эхэлсэн эцэг эхчүүд сайн мэргэжилтэн дээр очиж үзээрэй. Эмч хүүхдийн амьдралын түүхийг шинжилж, өвчтөний мотор, ярианы чадварыг үнэлж, толгойны тойргийг хэмжих болно.
- CT (тооцоолсон томографи) … Мэдрэлийн эмчтэй зөвлөлдсөний дараа энэ журмыг зааж өгч болно. Ретт синдромыг оношлох энэ аргын тусламжтайгаар тархины төлөв байдалд дүн шинжилгээ хийж, түүний хөгжлийг зогсоодог.
- ЭЭГ (электроэнцефалограм) … Хэрэв үр дүнг тайлахдаа арын дэвсгэр хэмнэл удаан ажиглагдвал энэ нь биед X хромосомын мутаци байгааг илтгэнэ.
- Электрокардиографи … Ретт синдромтой өвчтөнүүдэд цус харвах эрсдэл хэд дахин нэмэгддэг. Тиймээс энэ журам нь ердөө л зайлшгүй шаардлагатай юм.
- Хэт авиан (хэт авиан) … Энэ төрлийн оношлогоо нь Ретт синдромтой өвчтөний бие даасан дотоод эрхтнүүд (элэг, бөөр, дэлүү, зүрх) хөгжөөгүй байгааг харуулж байна. Ийм учраас ийм оноштой өвчтөнүүд гэнэт нас барах эрсдэлтэй байдаг.
Ихэнх тохиолдолд MECP2 генийн хэв гажилтыг (эхний эсвэл хоёр дахь мөчлөгийн хувьд) аутизм гэж буруу оношлодог. Гэсэн хэдий ч туршлагатай мэргэжилтэн үргэлж анзаардаг эдгээр хоёр эмгэгийн хооронд тодорхой ялгаа байдаг.
Ретт хам шинжийн эмчилгээний онцлог
Дэлхийн өнцөг булан бүрт байгаа эрдэмтэд дуут генетикийн аюултай өвчнөөс "гайхамшигт эм" -ийг олохыг оролдсоор байна. Одоогийн байдлаар эмч нар зөвхөн энэ өвчний шинж тэмдгийн илрэлийг зогсоож чадна. Ретт синдромыг ихэвчлэн жороор олгодог эм, уламжлалт эмчилгээгээр эмчилдэг.
Ретт хам шинжийн эсрэг эмүүд
Ийм арга хэмжээний гол зорилго нь өвчтөний ерөнхий байдлыг дэмжих, амьдралын чанарыг сайжруулах явдал юм. Ихэвчлэн энэ тохиолдолд Ретт синдромын дараах эмчилгээг тогтооно.
- Антиконвульсан эмүүд … Эпилепсийн байнгын уналтыг яаралтай зогсоох шаардлагатай байна. Карбамазепин, Диазепам, Дифенин, Клоназепам бол өвчтөнд өгдөг гол эм бөгөөд тэдгээрийг зөвхөн жороор олгодог. Туныг зөвхөн мэргэжлийн эмч тогтооно, учир нь хэрэв эмийг буруу хэрэглэвэл өвчтөн мэдрэлийн цочрол, хий үзэгдэл, харшлын урвал болон бусад гаж нөлөө үзүүлдэг. Саяхан ийм оноштой өвчтөнүүдэд хүчирхийлсэн натрийн сувгийг зогсоодог антиконвульсан эм Ламотригиныг бичиж өгсөн. Гэсэн хэдий ч антиконвульсан эм нь хүнд хэлбэрийн, байнга уналтанд тус болохгүй гэдгийг санах нь зүйтэй.
- Ховсдуулагч … Ретт синдромтой өвчтөн өдөр тутмынхаа дэглэмийг зохицуулах нь чухал юм. Энэ тохиолдолд түүнд унтах даавар гэж нэрлэгддэг мелатониныг уух нь туслах болно. Өвчтөнд барбитуратын бүлгийн ижил төстэй нөлөө бүхий эмийг зааж өгч болно. Бага зэргийн тайвшруулахаас мэдээ алдуулалт хүртэл үр нөлөөтэй байдаг тул тэдгээрийг зөвхөн эмчийн зааврын дагуу авах ёстой.
- Судасны эм … Эдгээрийг өвчтөний цусны эргэлтийг сайжруулах зорилгоор өгдөг. Энэ тохиолдолд Instenon, Sermion, Felodipine зэрэг эмийг өвчтөнд зааж өгдөг.
- Ноотроп эм … Ретт синдромын тархины үйл ажиллагааг идэвхжүүлэхийн тулд Пантогам, Актовегин, Пирацетам, Ноотопил зэрэг нейрометаболик эмийг ихэвчлэн хэрэглэдэг.
Бүртгэгдсэн эмүүдээс гадна өвчтөний төрөл төрөгсөд дотоод эрхтний ажлыг дэмжиж, өвчтөний зан байдлыг засч залруулах эм худалдан авахыг зөвлөж байна.
Ретт хам шинжийн уламжлалт эмчилгээ
РТТ -ийн оношлогооны нөхөн сэргээлт нь зөвхөн эмээр хязгаарлагдах ёсгүй. Маш нарийн эмчилгээ нь эерэг үр дүнд хүрэхэд тусална.
Уламжлалт эмчилгээний онцлог шинж чанарууд:
- Дасгалын эмчилгээ … Энэ тохиолдолд физик эмчилгээ нь өвчтөнд скотозын хөгжлийг засах боломжийг олгодог бөгөөд үүнээс ихэнх Ретт синдромтой өвчтөнүүд өвддөг. Нэмж дурдахад массаж хийлгэх зэрэг ийм үйл ажиллагааны цогцолбор нь хүүхдийг тойрон хөдөлж сурахад тусална.
- Хөгжмийн эмчилгээ … Тархинд нэмэлт өдөөлт хийх шаардлагатай бол Tomatis системийн дагуу хийх арга нь эдгээх нөлөөтэй байдаг. Алдарт франц хүн Грегориан дуунууд, сонгодог бүтээлүүд (Моцарт), вальс дээр үндэслэн өөрийн загвараа хийжээ.
- Амьтны эмчилгээ … Морь, дельфин, нохой, муурны нөхөн сэргээлт улам бүр түгээмэл болж байна. Багшийн тусламжтайгаар морь унах (хипотерапия) нь таны хүүхдэд суларч буй булчинг сайн хэлбэртэй байлгахад тусалдаг. Дельфин эмчилгээ нь бяцхан өвчтөнд энэхүү гайхамшигт хөхтөн амьтантай илүү сайн танилцах төдийгүй эргэн тойрныхоо ертөнцийг үзэх сонирхлыг нь сэргээх боломжийг олгодог.
- Урлагийн эмчилгээ … Ийм оноштой хүүхэд зөвхөн дууны ертөнцөд ороод зогсохгүй хамгийн сайн өнгөнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэхийг сурах нь чухал юм. Ийм хичээлийг мэргэжилтний удирдамжийн дагуу болон гэртээ хийх боломжтой.
- Усны нөхөн сэргээлт … Усанд массаж хийх, эрдэс усанд орох нь өвчтэй хүнд үзүүлэх нөлөөг хэт үнэлэхэд хэцүү байдаг. Ийм аргаар эмчлэх нь РТТ -тэй хүүхдийг байнга таталт өгөх үед бага зэрэг амрах боломжийг олгодог.
- Ярианы ур чадвар дээр ажиллах … Ретт синдромтой хүү, охин ярихаа больсон ч гэсэн цөхрөх хэрэггүй. Ярианы эмч, дефектологич гэх мэт мэргэжилтнүүдээс тусламж хүсэх шаардлагатай.
Ретт синдромын тухай видеог үзээрэй.
Охид, хөвгүүдийн Ретт синдром (ховор тохиолдолд) бол ноцтой бөгөөд эдгэршгүй өвчин юм. Тиймээс өвчтөний ерөнхий байдлыг хадгалахын тулд зохих тусламжийг зохион байгуулах шаардлагатай байна. Олон судалгааны төвүүд энэ эмгэг судлалын эмийг хайж байна. Хулганууд дээр хийсэн зарим туршилтууд эерэг үр дүнгээ өгсөн нь ийм оноштой өвчтөнүүдийн ирээдүйд эдгэрэх найдварыг өгч байна.
